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全外显子组测序

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全外显子组测序是利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。由于它具有对常见和罕见变异高灵敏度,因此仅需对1%的基因组进行测序就能发现外显子区域的大部分疾病相关变异。全外显子组测序技术具有针对性强,覆盖度深,数据准确性高,简便、经济、高效等特点。目前,已经广泛应用于寻找复杂疾病(如:癌症、糖尿病、肥胖症等)的致病基因和易感基因等的研究。

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