服务简介

一、生物信息分析

1. 原始数据整理、过滤及质量评估

2. 参考基因组注释信息整理

3. 比对到参考基因组及结果评估
  3.1 外显子测序深度分布分析
  3.2 外显子测序均一性分析

4. SNP分析
   4.1 SNP检测
   4.2 SNP注释

5.插入和缺失(InDel)分析
   5.1 InDel检测
   5.2 InDel注释

6. 编码序列突变及氨基酸取代预测

7. dbSNP数据统计及疾病分析

二、样品需求

1. 基因组DNA：Illumina：DNA浓度≥20 ng/μl，总量≥6 μg；Ion proton：DNA浓度≥20 ng/μl，总量≥300 ng，OD 260/280介于1.8-2.0之间，电泳检测无明显RNA条带，基因组条带清晰、完整。样品浓度越高越好。

2. 血液样品：请使用专业抗凝管储存样品。哺乳动物血液提供＞2ml，有细胞核的血液＞500ul。

3. 样品中有多糖、糖蛋白的残留，往往对打断DNA样品带来非常大的麻烦，且很难去除，因此特别要求，客户提供的样品一定要将多糖或糖蛋白去除干净。

4. 样品保存期间切忌反复冻融。

三、测序平台

Ion Proton、Hiseq2500平台