全基因组甲基化图谱（DNA methylation profiling）及单样品高低甲基化位点在基因组不同区域的分布：全基因组甲基化测序可全面、精确地检测全基因组DNA甲基化状态，为更深入的表观遗传调控分析奠定基础。在全基因组甲基化图谱的基础上，对基因组不同染色体、不同基因区域、不同序列环境、不同基因功能元件如启动子、外显子、内含子、UTR区的胞嘧啶甲基化状态进行分析，有助于从多个角度研究基因的功能及调控。