服务简介

实验介绍

单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphisms，SNPs）是指由于单个核苷酸碱基的改变而导致的核酸序列的多态性，表现为一种在不同个体的同一条染色体或同一位点的核苷酸序列中，绝大多数核苷酸序列一致而只有一个碱基不同的现象，有单碱基的转换、颠换、插入及缺失等形式。SNPs的研究对于疾病相关基因定位、个体遗传差异、基因组结构研究及疾病/耐药性与个体差异的关系非常重要。PCR重测序和Multiplex SnaPshot分型是SNP检测的金标准，除此之外Taqmen探针法也是常用的SNP检测方法。

PCR重测序通过PCR扩增后直接进行测序，是SNP分型检测十分有效的方法，被公认为是SNP检测的“金标准”。在测序峰图中，纯合型SNP的测序峰为单一峰型，而杂合型的为双峰，所以非常容易区分。采用这种方法，SNP检出率接近100%。

Taqman探针法可用于基因荧光定量分析、甲基化检测、SNP分型、miRNA定量分析等，其核心是特异性的MGB探针技术，已证实的Taqman探针，3段结合MGB技术，能更好的进行等位基因的区分。MGB分子结合到DNA螺旋小沟，通过稳定MGB探针/模板联合体提高杂交的检验。这种超强的稳定性可使短至13个碱基的探针提高错配的辨别力，并为困难多变的序列设计提供更高的灵活性。所有的MGB探针都包括一个不发荧光的猝灭基团（NFQ），它能真正消除传统猝灭基团产生的背景荧光，提高信噪比，从而提供检测灵敏性。

Multiplex SnaPshot分型的主要原理为单碱基延伸技术。即在紧邻SNP位点的地方设计引物，反应时加入SNP位点引物，扩增出的带有SNP位点的PCR产物，带荧光标记的ddNTP，通过单碱基延伸后引物带上SNP位点碱基相关的荧光，反应产物经测序仪上分析后，就能得到SNP位点的信息，该方法一个反应就能检测多个SNP位点。

服务流程

客户提供

●   活细胞、新鲜或冻存血液/组织、石蜡包埋组织（可提取DNA量≥2μg）

●   DNA样本：浓度≥50ng/ul，DNA总量≥2ug，纯度 OD260/280 在1.7～1.9之间，不含PCR抑制剂

●   相关背景资料或参考文献

服务优势

●   高通量、多位点检测

●   检出率高，周期短

●   发送完整实验报告